L'étude de la transmission des caractères héréditaires et surtout des maladies et des anomalies héréditaires chez l'espèce humaine est basée sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees), sur l'analyse des caryotypes et sur les nouvelles techniques de la biologie moléculaire: analyse d'ADN, activité enzymatique, cartographie génétique, caryotype spectral....
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